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白化病

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  对于白化病,想来大家还是比较陌生的,那么什么是白化病呢?白化病的原因有哪些?下面我们就一起来了解一下关于白化病的知识吧!

  白化病的病情就是在全身皮肤有着乳白色或粉红色,人体的毛发也会变成淡白色或淡黄色。因为缺乏黑色素的保护,皮肤对光线就相对的敏感,经过日晒后发生晒斑和各种光感性皮炎。

  并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。

  这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

  事实上,我们人体有着不同的肤色就是因为我们体内的黑色素多少而引起的。

  黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。

  而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。

  白化病一般分为两类,一类是较为常见的眼皮肤白化病,是因为人体的机能制造不了黑色素。另一类就是伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

  白化是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

  这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。

  皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

  白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色。

  白化病分为三大类

  1.眼白化病

  病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。

  2.眼皮肤白化病

  除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

  3.白化病相关综合征

  病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

  临床表现白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

  检查

  1.基因检查、肿瘤标记物检查。

  2.组织病理检查。

  诊断根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

  治疗目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

  此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

  结语:以上是关于先介绍白化病的常识。我在知道病因的同时还要做好预防措施,最基本的就是防止近亲结婚。希望小编的介绍能够帮助到大家。

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