地中海贫血基因是什么，想必这个词对大家来说是比较陌生的了，地中的贫血症想必大家应该是有了解的，那么大家对于地中海贫血症状又有多少的认识呢，下面就让我们一起走入今天的主题地中海贫血基因。

　　地中海贫血症大家应该是有听说过的，而它的直接因素就是地中海贫血基因了，地中海贫血是一组由遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。

　　地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

　　在我国的广东、广西、海南、香港、福建等地方是地中海贫血疾病的高发区。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，而地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。

　　我们可以更具合成障碍的肽链的不同，将地中海贫血基因分为α地贫和β地贫，不同肽链的丢失就是不同地中海贫血病的原因，想要了解更多的话就看下文吧。

　　地中海贫血基因是什么

　　地中海贫血是一种危害性较大的遗传疾病，易防难治，且治疗的费用较大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海贫血的患者，身上一定携带者地中海贫血基因，那么地中海贫血基因是什么呢?

　　地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

　　按照受累的氨基酸链来分类，通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　α-地中海贫血，简称α地贫

　　对于大多数的地中海贫血来说都是由于血红蛋白的肽链减少或者是缺失所导致的，而少数的则是由于基因点的突变造成的哦。

　　β-地中海贫血，简称β地贫

　　其发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。广东是β地贫高发区，人群携带者达3%。目前还没有根治的措施，常用输血治疗，但长期输血会引起铁离子过量积累，导致心力衰竭而死亡。

　　脾脏切除也是重要治疗手段，不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法，但需相似配型。

　　地中海贫血基因检测

　　地中海贫血是一种遗传病，因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生，就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者，就要警惕，想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢?

　　基因诊断能是针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。

　　所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查，尽量减少患儿出生的几率。

　　1、孕前筛查

　　通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

　　2、基因检测

　　孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

　　3、产前诊断

　　中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

　　在临床上，按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面详细介绍一下这三种类型的疾病情况。

　　轻型

　　轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

　　中间型

　　婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。本型表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，患者大多可存活至老年。

　　重型

　　患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。

　　骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

　　其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗，多于5岁前死亡。

　　地中海贫血的治疗

　　地中海贫血，是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，作为一种遗传病，地中海贫血对新生患儿的致死率甚高，那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢?

　　1、注意饮食以及休息

　　轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗，但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

　　2、红细胞输注

　　中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫，不建议用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。具体的方法为：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

　　3、脾切除

　　脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好，对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　4、造血干细胞移植

　　造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　地中海贫血基因致死率很高，特别是双方父母都是地中海贫血基因的携带者的话，患儿患病的几率大大提高，甚至是早年夭折，在婚前孕前一定要做好=身体检查，尽量降低宝宝患病的几率。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于地中海贫血基因是有了一定的了解了吧，地中海贫血基因是引起地中海贫血症的重要因素，对于地中海贫血病的治疗最好的方法也就是从基因角度的治疗比较好了，造血干细胞的移植是治疗的主要手段。