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地中海贫血症 什么是地中海贫血症

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  地中海贫血症是一种比较难治疗的疾病,这类疾病常常患者的基因缺陷有关系,那么大家对于地中海贫血症有多少了解呢,地中海贫血基因是什么东西呢,下面就让我们一起来了解一下地中海贫血吧。

  危害我们人类健康的大疾病中,地中海贫血就是其中之一了,它会严重的威胁到我们的生命健康,而且难以治疗。

  了解地中海贫血的症状,对于预防和治疗地中海贫血具有一定的意义。那么,地中海贫血到底有什么样的症状,是怎么分型的呢?下面就跟随我们一起来看看。

  1、血红蛋白H病依本病发病年龄,病情轻重等可分为以下3型

  (1)重型

  多于婴儿期发病,类似重症β-地贫,严重的慢性溶血性贫血,库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血,HbBart’s含量25%。

  (2)慢性溶血性黄疸型

  慢性溶血性黄疸型病症是比较少见的病症了,这种情况是持续性的黄疸症状,就算是切除了脾脏之后黄疸也不会消失。

  (3)轻型

  本型常见,儿童或青少年期发病,轻度或无贫血,轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象”,类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意鉴别。

  2、胎儿水肿综合征

  HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水,呈蛙腹,少数病例无水肿及腹水。

  重度贫血、苍白、可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大明显,可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。

  3、血红蛋白Constant Spring(HbCS)

  (1)HbCS的纯合子状态

  有时候发生黄疸的时候,肝脾就会有轻度的肿大情况,红细胞的大小是不等的,但是靶细胞以及红细胞的数量会增加,而且这种疾病也是比较少见的病症。

  (2)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)

  无血液学异常,或轻度贫血,红细胞异常,小红细胞症等。HbCS约0.01,HbA及A2均正常。

  HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时,其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8、6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来,由于量少,容易忽视。

  以上就是我们介绍的地中海贫血的相关症状,相信你也有所了解了。如果发现类似症状请一定要及早去医院检查,尽可能争取早日治疗。当然,在日常生活中,你也需要积极加强体育锻炼,补充身体中必须的营养食物。

  现在大家都在关注着养生,从养生的角度我们就会了解一下贫血,所以对于贫血就不用我们多说了,基本上大家都是比较清楚的,但是对于地中海贫血大家清楚了吗?我们身边有不少人患有地中海贫血,我们下面就介绍一下地中海贫血的治疗方法。

  地中海贫血的治疗

  轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

  1.一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

  2.输血和去铁治疗

  此法在目前仍是重要治疗方法之一。

  红细胞输注

  少量输注法仅适用于中间型和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

  其方法是

  先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

  3.铁鳌合剂

  常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷例如 SF >1000g/L、则开始应用铁鳌合剂。

  去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。

  去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。

  4.脾切除

  脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

  5.造血干细胞移植

  异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

  6.基因活化治疗

  应用化学药物可增加 基因表达或减少基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷5~AZC、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。

  地中海贫血的治疗方法是有很多的,现在社会上有很多的方法和药物来治疗地中海贫血,我们一定要选择一个适合我们自己的方法。对于我们大家来说我们的健康才是最重要的,所以在平时的生活中我们要更加关注疾病的讯息。

  结语:通过上文的介绍,想必大家对于地中海贫血也还有了一个比较全面的认识了吧,地中海贫血症是威胁我们人类健康的重大疾病,需要及时的治疗,并且要长期的理疗才能对患者有帮助,就目前来说有效的治疗办法就是造血干细胞移植了。

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