什么是半乳糖血症呢，在我们生活中，想必大家对于半乳糖血症还是有一定的了解的吧，那么大家知道半乳糖血症检查是怎么样的吗，半乳糖血症实验是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　在半乳糖中的食物主要来源于牛奶中含有的乳糖。20%的能量需要给婴儿喂牛奶中的乳糖。在正常情况下，乳糖经肠吸收后，水解为半乳糖和葡萄糖。

　　半乳糖被吸收后在肝细胞内先后经半乳糖激酶(GALK)、半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)和尿苷二磷酸半乳糖表异构酶(EPIM)的作用，最终生成l-磷酸葡萄糖进人葡萄糖代谢途径。人体肝脏将半乳糖转化为葡萄糖的能力很强，摄人血中的半乳糖在半小时内即有50%被转化。

　　半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1/62000，可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。

　　发病机制

　　半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因(忽视)位于9p13，它的缺陷导致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢途径产生的各种组织中半乳糖醇的积累。

　　1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用，特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原分解过程;高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状。

　　半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高、含水量增加、氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，最终形成白内障。

　　本型患儿的肝、肾、脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损。其详细机制尚不完全清楚。

　　半乳糖血症的病理及其临床表现

　　半乳糖血症是由于代谢疾病引起半乳糖代谢途径的酶的遗传缺陷。其发病率约为1/62000，根据酶缺陷分为3种类型，通常是常染色体隐性遗传性疾病，其中半乳糖磷酸尿苷酰转移酶缺乏症是我最常见和严重的疾病。

　　半乳糖血症病理

　　患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁郁积，随着病情进展，旋即出现纤维化和肝硬化改变。除晶体白内障形成外，脑、肾等其它组织病理改变较轻。

　　半乳糖血症临床表现

　　典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第一周左右并发大肠杆菌败血症，使病情更加严重。

　　未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。

　　半乳糖血症检查

　　1.实验室检查

　　(1)尿液半乳糖检查

　　尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

　　(2)新生儿筛查半乳糖血症

　　用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　(3)血半乳糖浓度测定

　　正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

　　(4)尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定

　　可用酶法测定。

　　(5)红细胞1-磷酸半乳糖测定

　　(6)半乳糖代谢相关酶测定

　　此为确诊本病的重要依据。

　　(7)非特异性的生化指标测定

　　诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　2.辅助检查

　　(1)B超

　　依据临床表现选做B超。

　　(2)通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定

　　测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

　　(3)半乳糖呼吸试验

　　可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于半乳糖血症也是有了一个比较全面的了解了吧，半乳糖血症在我们生活中还是比较多见的，所以我们要养成一个良好的生活习惯，及时的杜绝疾病的发生才是比较好的哦。