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遗传性共济失调 遗传性共济失调有什么症状

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  说到遗传性共济失调,相信许多人对此都是不知道的。其实遗传性共济失调又称之为脊髓小脑共济失调,是神经系统遗传性病变。那患上遗传性共济失调的时候有什么症状呢?遗传性共济失调应该怎么治疗呢?今天小编就来为大家一一解答一下。想知道的朋友就来看一下吧。

  遗传性共济失调症状

  患上遗传性共济失调的时候,患者会有哪些症状呢?想知道的话,接下来就一起看一下吧。

  1.运动障碍

  ①共济运动障碍

  步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状,表现为醉酒样或剪刀步态,道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展,可出现起坐不稳或不能,直至卧床。

  构音障碍为遗传性共济失调的特征之一,患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢,单调而含糊,构音不清,音量强弱不等,或时断时续,呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时,几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。

  书写障碍是上肢共济失调的主要症状,并且患者多少因为下肢共济失调的病情所进展而成的,主要表现为子线不规则、字行间距不等,写字的字体越来越大,而严重的患者则是无法书写的。

  ②眼球震颤及眼球运动障碍

  可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤,部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹,或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。

  ③吞咽困难和饮水呛咳

  是由于脑干神经核团受损所致,随着病情的进展,临床表现逐渐明显且多见。

  ④震颤

  主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤,若伴有锥体外系损害,也可出现静止性震颤。

  ⑤痉挛状态

  主要是因为椎体束受到损伤所导致的,主要表现为躯干以及肢体肌张力增高以及腱反射活跃或亢进等,并且患者在行走的时候有明显的痉挛性步态。

  ⑥锥体外系症状

  部分患者由于基底节受损,故可伴发帕金森病样表现,或出现面、舌肌搐颤,肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。

  2.认知功能及精神障碍

  表现为注意力、记忆力受损,任务执行功能下降,其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。

  3.其他症状与体征

  ①视神经病变

  原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum综合征,RD)等亚型,患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。

  ②骨骼畸形

  为常见体征,主要表现为脊柱侧弯或后侧凸,少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共济失调患者,以弓形足及脊柱弯曲最常见。

  ③皮肤病变

  多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现,常见于共济失调毛细血管扩张症或Refsum综合征患者。

  遗传性共济失调治疗

  1、Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。

  2、脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。

  (1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。

  (2)手术治疗,可行视丘毁损术。

  (3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

  遗传性共济失调的饮食

  1、患者可以适量的吃鸡蛋

  鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。

  2、菠萝、柠檬、香蕉

  菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰,对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸,可使人精力充沛、注意力集中,并能提高人的创造能力。

  3、全麦制品和糙米

  糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1),对于提高患者的认知能力至关重要。

  4、患者可以多吃鱼类

  鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸,有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动,从而提高学习和记忆能力。

  5、核桃和芝麻应该多吃

  核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸,可排除血管中的杂质,提高患者的大脑功能。

  结语:以上就是小编为大家介绍的有关于遗传性共济失调的一些症状以及遗传性共济失调应该怎么治疗的一些方法。相信大家看完之后对此也是有所了解了。因此,当患上遗传性共济失调的时候,一定要及时进行治疗才行哦。

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